Δοκιμές θρομβοφιλίας

Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.

Εάν ο ασθενής ταυτοποιείται θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από την θέση του θρόμβου, ο βαθμός της κυκλοφορικές διαταραχές, συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στον τόπο της εντοπισμού τους και η αυξανόμενη διόγκωση. Οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου · ως εκ τούτου, οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.

Είδη ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:

• ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C και S, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
• παράγοντα V Leiden, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη ροή του αίματος.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Η αποκτώμενη θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Ανώμαλη πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρά εργασίες, αγγειακή καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών από του στόματος.

Πότε χρειάζονται τα τεστ;

Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

• επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• μεμονωμένη ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης?
• επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
• ογκολογικές και συστηματικές ασθένειες ·
• συνέπειες πολύπλοκων λειτουργιών, σοβαρές βλάβες, λοιμώξεις.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Ποιες δοκιμές εκτελούνται;

Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

• ο χρόνος πήξης του αίματος.
• APTTV;
• δείκτης προθρομβίνης.
• θρομβωμένος χρόνος.
• συγκέντρωση ινωδογόνου.
• ινωδολυτική δραστικότητα.
• ενεργοποιημένος χρόνος επαναπροσδιορισμού.
• η περίοδος λύσης (διάλυσης) του θρόμβου της ευωσφαιρίνης,
• δραστικότητα αντιθρομβίνης.
• παράγοντες πήξης.
• D-διμερή και άλλα

Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί περαιτέρω.

Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης, προκειμένου να αποκαλυφθεί ο πολυμορφισμός των γονιδίων και να επιβεβαιωθεί η έμφυτη προδιάθεση για τη νόσο. Για το σκοπό αυτό απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

• γονίδια πήξης αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13 και άλλα.
• μετάλλαξη αντιθρομβίνης 3,
• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• Γονίδιο MTHFR.
• γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:

• GG - ο κανόνας;
• A / A - ομόζυγο?
• G / A - ετερόζυγη.

Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

• Οι μεταλλάξεις δεν εντοπίστηκαν.
• Ομοζυγωτικό - υποδεικνύει την παρουσία δύο γονιδίων με τροποποιημένη δομή, έτσι η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου είναι υψηλή.
• Ετεροζυγώδες. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής είναι ο φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η ανάλυση αποκωδικοποίησης του πολυμορφισμού γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Δοκιμές και δοκιμές θρομβοφιλίας: αποτελέσματα και αποτελέσματα (με τιμές)

Η θρομβοφιλία είναι ένας συλλογικός όρος, ο οποίος σημαίνει παραβίαση της αιμόστασης του ανθρώπινου σώματος, που οδηγεί σε θρόμβωση, δηλαδή στον σχηματισμό θρόμβων αίματος και στον αποκλεισμό των αιμοφόρων αγγείων από αυτά, συνοδευόμενα από χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Επί του παρόντος, πιστεύεται ότι το κληρονομικό συστατικό είναι σημαντικό στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας. Έχει βρεθεί ότι η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους ανθρώπους που είναι προδιάθετοι σε αυτό - φορείς ορισμένων γονιδίων. Τώρα υπάρχει μια ευκαιρία να αναλυθεί η θρομβοφιλία, δηλαδή να προσδιοριστεί η ευαισθησία που οφείλεται σε ένα σύνολο γονιδίων στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι ιδιαιτερότητες της ανάλυσης θα συζητηθούν παρακάτω.

Σε ποιον έχει ανατεθεί

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας μπορεί να περάσει οποιοδήποτε άτομο, επειδή η μελέτη γίνεται απλά και δεν έχει αντενδείξεις. Ωστόσο, σύμφωνα με τους γιατρούς, δεν έχει νόημα να διαγνωστεί ο καθένας στη σειρά. Ως εκ τούτου, συνιστάται η ταυτοποίηση των δεικτών θρομβοφιλίας για τις ακόλουθες κατηγορίες ασθενών:

• Σχεδόν όλοι οι άντρες.
• Άτομα άνω των 60 ετών.
• Οι συγγενείς αίματος των ανθρώπων που είχαν θρόμβωση μιας σκοτεινής φύσης.
• Οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με κίνδυνο θρόμβωσης, καθώς και ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης και η λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών σε ασθενείς.
• Άτομα με παθολογία καρκίνου, αυτοάνοσες διεργασίες και μεταβολικές παθήσεις.
• Ασθενείς μετά από χειρουργική επέμβαση, σοβαροί τραυματισμοί, λοιμώξεις.

Ειδικές ενδείξεις για την ανάλυση της θρομβοφιλίας, η οποία προκαλείται από τον πολυμορφισμό του γονιδίου, τις διαδικασίες προγραμματισμού της πήξης του αίματος, είναι παλαιότερες παθολογικές καταστάσεις της εγκυμοσύνης στις γυναίκες: αυθόρμητη διακοπή, θνησιμότητα, πρόωρη γέννηση. Επίσης σε αυτή την κατηγορία είναι γυναίκες που είχαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι ομάδες ασθενών πρέπει να εξεταστούν πρώτα. Η δοκιμασία θα σας επιτρέψει να εντοπίσετε τις αλλαγές που σχετίζονται με τον πολυμορφισμό των γονιδίων κωδικοποίησης και να συνταγογραφήσετε την απαραίτητη θεραπεία. Η θεραπεία θα βοηθήσει στην πρόληψη του εμβρυϊκού θανάτου, της θρόμβωσης στις πρώιμες και όψιμες περιόδους μετά τον τοκετό, την εμβρυϊκή παθολογία κατά την επόμενη εγκυμοσύνη.

Για το σχηματισμό των θρόμβων αίματος υπεύθυνη σειρά γονιδίων.

Η ουσία της μελέτης

Στη γενετική, υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα όπως ο πολυμορφισμός του γονιδίου. Ο πολυμορφισμός περιλαμβάνει μια κατάσταση όπου διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη του ίδιου χαρακτηριστικού. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και τα οποία είναι οι "εμπνευστές" της θρομβοφιλίας είναι:

1. Γονίδια του συστήματος πήξης του αίματος.
2. Το γονίδιο που κωδικοποιεί την προθρομβίνη.
3. Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ινωδογόνο.
4. Το γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ια.
5. Γονίδια υπεύθυνα για τον αγγειακό τόνο κ.λπ.

Δηλαδή, υπάρχουν πολλά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό. Αυτό εξηγεί τη συχνότητα εμφάνισης της κατάστασης, τη δυσκολία διάγνωσης, καθώς και τις πιθανές δυσκολίες της ίδιας της έρευνας για τις αιτίες ορισμένων παθολογιών. Σχετικά με τον πολυμορφισμό και την κληρονομική ή συγγενή θρομβοφιλία, κατά κανόνα, αντανακλούν πότε αποκλείονται όλα τα άλλα αίτια που οδηγούν σε θρόμβωση. Αν και στην πραγματικότητα ο πολυμορφισμός του γονιδίου εμφανίζεται στο 1-4% των ανθρώπων του πληθυσμού.

Πώς είναι το

Η δοκιμή διεξάγεται με βάση συμβατικό εργαστήριο, στο οποίο δημιουργούνται οι απαραίτητες συνθήκες για την αποστειρωμένη συλλογή υλικού. Ανάλογα με τους πόρους του ιατρικού ιδρύματος, η ανάλυση μπορεί να λάβει:

• Επιθηλιακό παρειάς (στοματικό επιθήλιο).
• Φλεβικό αίμα.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την ανάλυση. Η μόνη πιθανή κατάσταση, ίσως, είναι η αιμοδοσία με άδειο στομάχι. Όλες οι περιπλοκές πρέπει να μιλήσετε εκ των προτέρων με τον ειδικό που σας έστειλε στη δοκιμασία. Ο γιατρός θα σας πει πώς να κάνετε τη δοκιμασία και πώς καλείται σωστά.

Αποτελέσματα

Η ανάλυση αποκωδικοποίησης έχει τα δικά της χαρακτηριστικά. Το γεγονός είναι ότι διάφοροι ασθενείς, λαμβάνοντας υπόψη πληροφορίες σχετικά με τις προηγούμενες νόσους, τη γενική κατάσταση, καθώς και γιατί προδιαγράφεται μια δοκιμή, μπορούν να ανατεθούν σε μια μελέτη με διάφορους δείκτες. Μια λίστα με τις συνηθέστερα συνιστώμενες θα παρουσιαστεί παρακάτω.

Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου. Κατά τη διάρκεια αυτής της ανάλυσης, προσδιορίζεται η "εργασία" του γονιδίου που ευθύνεται για την ενεργοποίηση της διαδικασίας ινωδόλυσης, δηλαδή, η διάσπαση ενός θρόμβου αίματος. Η ανάλυση αποκαλύπτει την ευαισθησία των ασθενών με κληρονομική θρομβοφιλία στην εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου, αθηροσκλήρυνσης, παχυσαρκίας, στεφανιαίας νόσου. Ανάλυση αποκωδικοποίησης:

• 5G 5G - επίπεδο στο κανονικό εύρος.
• 5G 4G - ενδιάμεση τιμή.
• 4G 4G - αυξημένη τιμή.

Δεν υπάρχουν κανονικές τιμές για αυτόν τον δείκτη. Έτσι, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός ενός γονιδίου.

Το επίπεδο του ινωδογόνου - η σημαντικότερη ουσία που εμπλέκεται στη διαδικασία του σχηματισμού θρόμβου, προσδιορίζεται από το δείκτη ινωδογόνου, ένα πολυπεπτίδιο βήτα. Η διάγνωση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον πολυμορφισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για το επίπεδο ινωδογόνου στο αίμα, το οποίο είναι σημαντικό σε προηγούμενες παθολογικές καταστάσεις της εγκυμοσύνης (αποβολή, παθολογίες του πλακούντα). Επίσης, τα αποτελέσματα της ανάλυσης της θρομβοφιλίας υποδηλώνουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, θρόμβωσης. Αποκρυπτογράφηση:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα.
• G A - μια μικρή αύξηση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας.

Η εργασία του συστήματος πήξης και η παρουσία της γενετικής θρομβοφιλίας αξιολογούνται επίσης από το επίπεδο του παράγοντα πήξης 13. Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης καθιστά δυνατή την αναγνώριση της ευαισθησίας στη θρόμβωση και την εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου. Τα διαγνωστικά αποκαλύπτουν τις ακόλουθες πιθανές παραλλαγές του πολυμορφισμού του γονιδίου:

• G G - η δραστηριότητα του παράγοντα είναι φυσιολογική.
• G T είναι μια μέτρια μείωση της δραστηριότητας.
• T T - μια σημαντική μείωση. Σύμφωνα με μελέτες, στην ομάδα των ανθρώπων με γονότυπο T T, η θρόμβωση και οι συννοσηρότητες είναι πολύ λιγότερο συχνές.

Διαγνώστε τις μεταλλάξεις Leiden υπεύθυνες για την πρόωρη ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, θρόμβωσης, προεκλαμψίας, θρομβοεμβολικών επιπλοκών που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ισχαιμικών εγκεφαλικών επεισοδίων, μπορείτε να προσδιορίσετε το επίπεδο παράγοντα πήξης 5 που κωδικοποιείται από το γονίδιο F5. Ο παράγοντας πήξης είναι μια ειδική πρωτεΐνη που βρίσκεται στο ανθρώπινο αίμα και είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Η συχνότητα εμφάνισης του παθολογικού αλληλόμορφου του γονιδίου είναι μέχρι 5% στον πληθυσμό. Διαγνωστικά αποτελέσματα:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα. Δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.
• G A - μια μικρή αύξηση. Υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας. Η διάγνωση έδειξε προδιάθεση για αυξημένη πήξη αίματος.

Η διάγνωση της μετάλλαξης Leiden καθορίζει τον παράγοντα πήξης του αίματος.

Σε γυναίκες με αναμενόμενη μελλοντική θεραπεία γυναικείας ορμονοθεραπείας ή ασθενείς με ανάγκη χρήσης από του στόματος αντισυλληπτικών, συνιστάται η διάγνωση του επιπέδου παράγοντα 2 του συστήματος πήξης του αίματος. Ο ορισμός του επιτρέπει τον εντοπισμό του κινδύνου θρομβοεμβολισμού, θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Ο παράγοντας 2 του συστήματος πήξης αίματος κωδικοποιείται από το γονίδιο F2, το οποίο έχει έναν ορισμένο πολυμορφισμό. Ο παράγοντας υπάρχει πάντοτε στο αίμα σε ανενεργή κατάσταση και είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης - μιας ουσίας που εμπλέκεται στη διαδικασία θρόμβωσης. Στο τέλος της διάγνωσης, μπορεί να υποδειχθεί το ακόλουθο αποτέλεσμα:

• G G - δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία και αυξημένη πήξη αίματος.
• G A - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση. Ετεροζυγωτική μορφή θρομβοφιλίας.
• A A - υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης.

Ο γιατρός, εκτός από τους γενετικούς δείκτες της θρομβοφιλίας, μπορεί να ανατεθεί σε σχετικές μελέτες, όπως ο ορισμός του D-διμερούς, ο οποίος αποτελεί δείκτη θρόμβωσης. Το ϋ-διμερές είναι ένα θραύσμα του διασπασμένου ινώδους και εμφανίζεται στη διαδικασία της διάλυσης ενός θρόμβου αίματος. Με εξαίρεση τις έγκυες γυναίκες, τα αποτελέσματα της ανάλυσης θα θεωρούνται φυσιολογικά όταν οι τιμές αναφοράς των 0-0,55 μg / ml είναι εντός των τιμών αναφοράς. Με την αύξηση της διάρκειας της εγκυμοσύνης, οι τιμές του δείκτη αυξάνονται. Η αύξηση της αξίας μπορεί να παρατηρηθεί όχι μόνο στη θρομβοφιλία, αλλά και σε πολλές ογκολογικές παθήσεις, παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος και του ήπατος, μετά από τραύματα και πρόσφατες επεμβάσεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση της θρομβοφιλίας θα είναι μη ενημερωτική.

Η ανάλυση APTT γίνεται για να δείξει τη συνολική λειτουργία του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Πρακτικά ανάλυση ρουτίνας είναι η ανάλυση με το όνομα APTT, δηλαδή ο ορισμός του χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης, δηλαδή το χρονικό διάστημα κατά το οποίο λαμβάνει χώρα ο σχηματισμός θρόμβου αίματος. Η αξία της ανάλυσης δεν δείχνει τόσο την παρουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας, όπως το γενικό έργο του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Άλλοι δείκτες συγγενούς θρομβοφιλίας αποδίδονται επίσης: ορισμός της ιντεγκρίνης βήτα-3, της ιντεγκρίνης άλφα-2, των παραγόντων πήξης αίματος 7 και 2, της αναγωγάσης του φολικού μεθυλενίου. Επίσης για τη διάγνωση του έργου του συστήματος πήξης, προσδιορίζονται τα επίπεδα ινωδογόνου, τριγλυκεριδίων, ομοκυστεΐνης, χοληστερόλης, αντιθρομβίνης 3 και χρόνου θρομβίνης. Τι είδους δοκιμές πρέπει να εκτελεστούν, σύμφωνα με τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τις άμεσες ενδείξεις διάγνωσης.

Μέσες τιμές

Η ανάλυση του έργου των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και η παρουσία της συγγενούς θρομβοφιλίας δεν είναι μια μελέτη ρουτίνας, επομένως η διάγνωση είναι σχεδόν αδύνατη με βάση το μέσο ιατρικό ίδρυμα. Στα μεγαλύτερα ιατρικά κέντρα και στις εμπορικές κλινικές, η εξέταση γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική Θρομβοφιλία". Το κόστος μιας τέτοιας έρευνας μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Πόσο είναι η μελέτη, μπορείτε να μάθετε απευθείας στο νοσοκομείο όπου θα πραγματοποιηθεί.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Αντίγραφο ανάλυσης γενετικής θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία είναι μια χρόνια κατάσταση στην οποία υπάρχει αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος. Η παθολογία αναφέρεται σε μια γενετική μετάλλαξη. Μπορεί να σχηματιστεί αυθόρμητα στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης, κληρονομείται. Στη συνέχεια, θα εξετάσουμε λεπτομερέστερα τι είναι η γενετική θρομβοφιλία, οι δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν, η ερμηνεία τους.

Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία

Πολλοί άνθρωποι συγχέουν τη θρόμβωση και τη θρομβοφιλία. Η πρώτη ασθένεια αποκτάται και η δεύτερη είναι συχνότερα κληρονομική.

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι χρόνια, αλλά δεν οδηγεί πάντοτε σε θρόμβωση. Κατά τη διάρκεια της παθολογίας αυξάνεται ο κίνδυνος σχηματισμού αγγειακού θρόμβου.

Η κατανόηση ότι πρόκειται για κληρονομικό τύπο παθολογίας μπορεί να είναι για τους εξής λόγους:

• το σχηματισμό θρόμβωσης μέχρι 30 χρόνια.
• μεταθρομβωτικές επιπλοκές.
• απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας ή μεσεντερίου.

Όταν παρουσιαστούν αυτά τα συμπτώματα, διενεργείται εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία, διάφορες εξετάσεις.

Ο κίνδυνος της παθολογίας είναι ότι μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό θρόμβων αίματος σε χώρους όπου δεν χρειάζονται. Αυτό θα προκαλέσει έμφραγμα του μυοκαρδίου, πνευμονικό έμφραγμα ή ακόμα και θάνατο του ασθενούς.

Αυτή η παθολογική κατάσταση χαρακτηρίζεται από μακροχρόνια θεραπεία, ξαφνικές επιπλοκές με τη μορφή θρόμβων αίματος στη φλέβα.

Κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας, ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προσκολληθεί στο τοίχωμα του αγγείου και να προκαλέσει την ανάπτυξη φλεγμονής (φλεβοθρόμβωση) ή να την εμποδίσει.

Αιτίες ανάπτυξης

Για να κατανοήσουμε τα αίτια των κληρονομικών νόσων πρέπει να κατανοήσουμε το ζήτημα των γονιδιακών μεταλλάξεων.

Τα γονίδια δεν είναι σταθερά, αλλάζουν με διαφορετική συχνότητα. Για το λόγο αυτό, εμφανίζονται νέα σημάδια: χρήσιμα και επιβλαβή. Η θρομβοφιλία αναφέρεται στην τελευταία.

Για να προκαλέσουν επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν παράγοντες όπως:

• ανθρωπογενείς καταστροφές ·
• κακή οικολογία?
• τη χρήση ΓΤΟ, συμπληρωμάτων διατροφής και φαρμάκων ·
• χωρίς έγκαιρη αίτηση για ιατρική περίθαλψη.
• ακτινοβολία.

Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιο γονίδιο υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων. Πρόκειται για μια τυχαία διαδικασία.

Είδη γενετικής θρομβοφιλίας

Όλοι οι τύποι γενετικής της θρομβοφιλίας είναι κληρονομικοί, χωρίζονται μεταξύ τους με βάση τα χαρακτηριστικά της παθολογίας.

Οι ακόλουθοι παράγοντες διακρίνονται:

1. Γενετική προδιάθεση. Στην περίπτωση αυτή, ένας κληρονομικός παράγοντας μπορεί να επηρεάσει τον σχηματισμό θρόμβωσης.
2. Πρωτογενής γέννηση. Αυτός ο παράγοντας είναι αποτέλεσμα μιας γενωμικής μετάλλαξης. Συνήθως σχηματίζεται στην αρχή της εγκυμοσύνης και κληρονομείται.
3. Κληρονομικός παράγοντας. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω διαταραχών στις δομές γονιδιώματος και ως συνέπεια αυθόρμητης μετάλλαξης. Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης και η περαιτέρω πρόγνωση της θα εξαρτηθεί εξ ολοκλήρου από τον βαθμό παραμόρφωσης γονιδίων.

Δείχνει μια τέτοια παραβίαση του εαυτού του με διαφορετικούς τρόπους.

Η ανάλυση του κινδύνου θρομβοφιλίας θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου για την υγεία του ασθενούς.

Συμπτώματα

Τις περισσότερες φορές, η θρομβοφιλία είναι ασυμπτωματική. Ο ασθενής μπορεί να μην γνωρίζει την ασθένεια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εκδηλωθεί ως αιχμηρό σχηματισμό της βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης. Αυτή η ασθένεια εκφράζεται από σοβαρή διόγκωση και πόνο στα πόδια.

Το δέρμα παίρνει μια μπλε απόχρωση, υπάρχει πνευμονική εμβολή.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της γενετικής θρομβοφιλίας απαιτεί εργαστηριακές εξετάσεις. Εκτελέστε τα σε αυτές τις περιπτώσεις εάν:

• αυτή η ασθένεια είναι παρούσα σε συγγενείς?
• υπάρχει ανάγκη για μια λειτουργία που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.
• φλεβική θρόμβωση που σχηματίζεται σε νεαρή ηλικία.
• υπάρχει θρομβοφλεβίτιδα σε υγιείς επιφανειακές φλέβες.

Και επίσης με την απώλεια του εμβρύου για περισσότερο από 20 εβδομάδες.

Δεν υπάρχουν ειδικές οδηγίες για το πώς να περάσει μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία. Η δειγματοληψία αίματος γίνεται το πρωί με άδειο στομάχι.

Στα παιδιά, λαμβάνεται ένα αλκαλικό επιθήλιο για ανάλυση. Το προγαμιαίο μωρό ξεπλένεται με βραστό νερό.

Το υλικό συλλέγεται με βαμβάκι, έτσι αποκλείεται ο πόνος.

Χαρακτηριστικά των εξετάσεων αίματος

Η εξέταση αίματος για την κληρονομική θρομβοφιλία είναι ειδική και εξαιρετικά διεξοδική. Για την ακριβή διάγνωση της νόσου είναι απαραίτητη η διαλογή με βάση την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Κατά τη διάρκεια αυτών, μελετώνται ειδικοί δείκτες πήξης αίματος, υπάρχουσες διεργασίες σε επίπεδο γονιδίων.

Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης:

• Η μετάλλαξη Leiden καθορίζεται,
• η προθρομβωμένη μετάλλαξη ελέγχεται.
• μια μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR και μερικά πλασμινογόνα ανιχνεύεται.

Μια ανάλυση του γονιδίου της θρομβοφιλίας στοχεύει στην ανίχνευση της παρουσίας ή της απουσίας μεταλλακτικών διεργασιών στο αίμα.

Τύποι προσδιορισμών αναλύσεων

Όλες οι αναλύσεις μπορούν να χωριστούν σε δύο μέρη. Αρχικά, πραγματοποιείται πλήρης μέτρηση αίματος. Δείχνει το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

Η αιωρούμενη συγκέντρωσή τους είναι ένας δείκτης στο δεύτερο μέρος της μελέτης. Αυτές είναι ειδικές δοκιμασίες που βοηθούν στην καθιέρωση της παθολογίας.

Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Coagulogram. Το αίμα στην περίπτωση αυτή λαμβάνεται από μια φλέβα. Κατά τη διάρκεια αυτής της μελέτης μελετάται η πήξη του.
2. APTT. Η δειγματοληψία αίματος συμβαίνει επίσης από μια φλέβα. Εξέταση που διεξάγεται στο εργαστήριο. Δημιουργεί συνθήκες που συμβάλλουν στον προσδιορισμό του χρόνου σχηματισμού ενός θρόμβου.
3. Προθρομβωτικός χρόνος Σε αυτή την περίπτωση, ο ρυθμός πήξης του αίματος ελέγχεται υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων.
4. Δείκτη προθρομβίνης.
5. D-διμερές. Είναι μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Δημιουργείται κατά τη διάρκεια της διάσπασης του ινώδους.

Αυτές είναι οι κύριες αναλύσεις που πραγματοποιήθηκαν, οι οποίες μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια και εάν απαιτούνται πρόσθετες μελέτες.

Η τελική διάγνωση σας επιτρέπει να βάλετε συγκεκριμένους δείκτες θρομβοφιλίας.

Αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων

Αυτές οι αναλύσεις συνταγογραφούνται από χειρουργούς, θεραπευτές, φλεβολόγους, αλλά ο αιματολόγος τους εμπλέκεται στην αποκρυπτογράφηση τους. Θα είναι επίσης σε θέση να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της νόσου και να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία.

Ετεροζυγός παράγοντας V Leiden

Εάν η εξέταση αίματος έδειξε μια μετάλλαξη στο γονίδιο F5, αυτό υποδηλώνει παραβίαση της πήξης του αίματος. Είναι μια πρωτεΐνη πλάσματος που ρυθμίζει το σχηματισμό θρόμβων. Πρόκειται για αλλαγές στα γονίδια F2 και F5 που επηρεάζουν την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας.

Κατά τη διάρκεια της γονιδιακής μετάλλαξης, η γουανίνη αντικαθίσταται από αδενίνη. Με αυτή την αλλαγή αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβων αίματος.

Παθολογικές επιδράσεις μπορεί να συμβούν ακόμη και με ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου.

Μερικές φορές η παραβίαση δεν συμβαίνει έως ότου δεν υπάρχουν παράγοντες επηρεασμού. Αυτά είναι η εγκυμοσύνη, τα από του στόματος αντισυλληπτικά, το κάπνισμα.

Η ετεροζυγική προθρομβίνη G20210A και η μετάλλαξή τους

Το γονίδιο F2 είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης, που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Συντίθεται στο ήπαρ και κυκλοφορεί μέσω του σώματος στο αίμα.

Με την έλλειψη βιταμίνης Κ, το επίπεδό της μειώνεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία.

Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, η γουανίνη αντικαθίσταται επίσης από αδενίνη.

Οι φορείς του αλληλόμορφου Α αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Έλλειψη πρωτεΐνης S

Συντίθεται στο ήπαρ. Η βιταμίνη Κ είναι εθισμένη και η ανεπάρκεια της κληρονομείται.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Αυτή η πρωτεΐνη συντίθεται επίσης στο ήπαρ, ενεργοποιείται από τη θρομβίνη στην αλληλεπίδραση με την πρωτεΐνη S. Μαζί ρυθμίζουν την πήξη του αίματος.

Θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κίνδυνοι ασθένειας

Οι θρομβοφιλικές μεταλλάξεις είναι παθολογίες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Μαζί με μια μεγάλη πιθανότητα θρόμβωσης, μπορούν να οδηγήσουν σε αποβολή του παιδιού, στην καθυστέρηση της προγεννητικής ανάπτυξής του.

Η αιτία της αποβολής στην περίπτωση αυτή είναι η αποκοπή του πλακούντα, που προκαλείται από προβλήματα στο κυκλοφορικό σύστημα.

Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης συμβαίνει τόσο λίγο μετά τη σύλληψη, και λίγο αργότερα.

Αρνητικά στο έμβρυο, η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζεται από τις 10 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου οι μικροθρόνες αρχίζουν να κυκλοφορούν μέσω των αγγείων του πλακούντα. Αποτρέπουν το παιδί να αποκτήσει το απαραίτητο οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά.

Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, η εγκυμοσύνη μπορεί να σταματήσει. Με τη συντήρησή του στο αρχικό στάδιο, το δεύτερο τρίμηνο περνά χωρίς επιπλοκές. Αλλά από την τρίτη υπάρχει ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού.

Εάν η πρωτεΐνη C είναι ανεπαρκής, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή μετά τη γέννηση. Σωματίδια νέκρωσης και έλκη εμφανίζονται στο δέρμα του νεογνού, η θρόμβωση στα αγγεία του εγκεφάλου είναι συχνή.

Λόγω σοβαρών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της μεταφοράς του παιδιού, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν δοκιμές πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό θα βοηθήσει να δείτε όλους τους πιθανούς κινδύνους.

Επίσης, μην αυτο-φαρμακοποιείτε. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε εγκαίρως έναν γιατρό και να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του στο μέλλον.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Ανεπιθύμητη έκπληξη από συγγενείς - κληρονομική θρομβοφιλία

Η τάση για θρόμβωση (συχνά φλεβική), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και των παραγόντων πήξης. Οι ασθενείς παρατήρησαν την απόφραξη των θρόμβων αίματος των σκαφών διαφορετικής εντοπισμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές όπως η πρόωρη γέννηση.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία

Σε περίπτωση κληρονομικής προδιάθεσης για αυξημένη πήξη του αίματος, παρατηρείται συχνότερα η ανεπάρκεια των πρωτεϊνών S, C και αντιθρομβίνης 3. Αυτές μειώνουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος, επομένως, όταν παρουσιάζουν ανεπάρκεια, παρατηρείται επιταχυνόμενος σχηματισμός θρόμβου αίματος. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανωμαλίες στη δομή του ινωδογόνου, άλλους παράγοντες πήξης.

Πολλές από αυτές τις διαταραχές δεν διαγιγνώσκονται και δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν παράγοντες πρόκλησης:

• παρατεταμένη διαμονή σε στατική θέση (ανάπαυση στο κρεβάτι, ακινητοποίηση μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση).
• επαγγελματικές δραστηριότητες που συνδέονται με παρατεταμένη συνεδρίαση ή στέκεται στα πόδια, μεταφορά βάρους.
• καθιστικός τρόπος ζωής.
• παχυσαρκία ·
• εγκυμοσύνη ·
• χειρουργικές παρεμβάσεις, εκτεταμένη βλάβη ιστού σε περίπτωση τραυματισμού, σύνδεση φλεβικού καθετήρα στην κεντρική φλέβα,
• απώλεια υγρών στη θεραπεία των διουρητικών, διάρροια ή έμετος.
• το κάπνισμα;
• κατάχρηση αλκοόλ?
• κακοήθεις όγκους.
• ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• ορμονική αντισύλληψη.

Και εδώ περισσότερο για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας των κάτω άκρων.

Τα γονίδια αποτελούν θεμελιώδη παράγοντα κληρονομικής μορφής

Μία γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με εξασθενημένο σχηματισμό ενός παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη Leiden. Όταν αυτός ο παράγοντας ανωμαλίας 5 γίνεται μη ευαίσθητος στην καταστροφή του ενζύμου και παραμένει ενεργός, πράγμα που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβου αίματος. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται σε περίσσεια κατά τη διάρκεια ενός χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο μετατοπίζει την ισορροπία προς τον σχηματισμό θρόμβων.

Μια αύξηση στη σύνθεση της ομοκυστεΐνης αμινοξέων είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενής μορφής θρομβοφιλίας. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα του αγγείου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβου. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:

• αθηροσκλήρωση;
• μυοκαρδιακή και εγκεφαλική ισχαιμία.
• απαλείφοντας την εντερορτίτιδα.
• φλεβική θρόμβωση.

Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στην κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:

• ιονίζουσα ακτινοβολία.
• χημική δηλητηρίαση.
• τη μόλυνση των τροφίμων και των υδάτων από φυτοφάρμακα ·
• επαφή με προϊόντα πετρελαίου ·
• χρήση φαρμάκων.
• κατανάλωση τροφής με συντηρητικά και βαφές, γενετικά τροποποιημένα προϊόντα.

Κληρονομική θρομβοφιλία

Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας των βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να απαιτούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• ασθένειες της καρδιάς και τα αιμοφόρα αγγεία σε στενούς συγγενείς (συχνή θρόμβωση ή θρομβοεμβολή των φλεβικών αγγείων, εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιακές προσβολές στη μέση ηλικία).
• φλεβική θρόμβωση, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη. Μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης
• τη χρήση χαπιών για αντισύλληψη ή ορμονών για τη θεραπεία γυναικών που έχουν υποβληθεί σε φλεβική θρόμβωση ή που έχουν οικογένεια ασθενών με κληρονομική θρομβοφιλία.
• προηγούμενη αυθόρμητη έκτρωση, ανεπάρκεια κυκλοφορίας του πλακούντα, φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τον τοκετό.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης παρουσία επιβαρυνμένης κληρονομικότητας για θρομβοφιλία.
• πριν από εκτεταμένες λειτουργίες.
• με υποδυμναμία.
• επαγγελματικά στατικά φορτία (εργασία γραφείου, ανάγκη για βάρη μεγάλης διάρκειας ή ανύψωσης) ·
• κακοήθη νεοπλάσματα.

Δοκιμή αίματος

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος, στους ασθενείς παρέχεται εκτεταμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον ορισμό:

• προθρομβίνη και διεθνώς ομαλοποιημένη θεραπεία (σημαντική για την αντιπηκτική αγωγή).
• το επίπεδο του D-διμερούς (αντανακλά την κατάσταση της πήξης και τη δραστηριότητα του αντιπηκτικού συστήματος). Βιοχημικές εξετάσεις αίματος
• (που μιμείται τον σχηματισμό θρόμβου αίματος στο εργαστήριο, εξαρτάται από την παρουσία παραγόντων πλάσματος και ουσιών που παρεμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος).
• ινωδογόνο (μετατρέπεται σε νημάτια ινώδους, τα οποία υφαίνονται σε ένα πλέγμα για την αντοχή ενός θρόμβου αίματος).
• Αντιθρομβίνη 3 (διατηρεί το αίμα σε υγρή κατάσταση).
• ο χρόνος θρομβίνης (αντανακλά τον ρυθμό σχηματισμού ινώδους από ινωδογόνο).
• λιπίδια του αίματος - τριγλυκερίδια, ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της (για την ανίχνευση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου).
• ομοκυστεΐνη.

Μαρκαδόροι

Για να μελετηθεί η γενετική ευαισθησία στην θρομβοφιλία, πραγματοποιείται ανάλυση του φλεβικού αίματος και απόξεση του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντανακλούν την αναγνωρισμένη μετάλλαξη και την γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμό). Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος υπό δυσμενείς συνθήκες. Εξερευνήστε διάφορα γονίδια:

• παράγοντες πήξης - προθρομβίνη (F2), πέμπτο, έβδομο, δέκατο τρίτο (F13A1), ινωδογόνο (FGB).
• ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 (serpin);
• υποδοχείς αιμοπεταλίων για κολλαγόνο ITGA2 ή ITGB3 (ιντεγκρίνη άλφα και βήτα).

Κληρονομική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Όταν ανιχνεύονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη μεταφορά ενός παιδιού, δεδομένου ότι οι γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχουν μια φυσιολογική αύξηση του συστήματος πήξης για την προστασία του σώματος από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, με τις γενετικές ανωμαλίες, τα αγγεία του πλακούντα συχνά παρεμποδίζονται, πράγμα που οδηγεί σε δυσμενείς επιδράσεις:

• αποβολών στα αρχικά στάδια.
• πρόωρη παράδοση.
• έλλειψη ροής αίματος στο έμβρυο.
• η καθυστέρηση στην ανάπτυξη οργάνων σε ένα παιδί ·
• απολέπιση του πλακούντα.
• φλεβική θρόμβωση και διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας στην επερχόμενη μητέρα.
• συνηθισμένη αποβολή.

Θεραπεία για την κληρονομική θρομβοφιλία

Εάν εντοπιστεί μια ασθένεια, συνιστάται πρώτα απ 'όλα να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:

• να εξαλείψει μια μακρά διαμονή σε μια στάσιμη θέση (για παύση για εύκολη προθέρμανση), άρση βαρών?
• να ασκούν θεραπευτικές ασκήσεις, κολύμπι?
• να φορούν καλσόν συμπίεσης, κάλτσες (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια του τοκετού).
• διεξάγουν αυτο-μασάζ με την εφαρμογή των βενζοτονικών πηκτών (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin).
• να χτίσει σωστά μια δίαιτα.

Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας χρησιμοποιήστε:

• αντιπηκτικά - Ηπαρίνη, Clexane, Fraxiparin, Βαρφαρίνη, Sincumar.
• αντι-αιμοπεταλιακοί παράγοντες (Tiklid, ακετυλοσαλικυλικό οξύ, Dipyridamole, Wessel Due F).
• βενζοτονικά - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Διατροφή με τάση θρόμβωσης

Τα τρόφιμα θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς προϊόντα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν:

• λιπαρά κρέατα, παραπροϊόντα σφαγίων, λαρδί, ζωμός, ζελέ κρέας ·
• καφέ, μαύρο τσάι, σοκολάτα?
• σκληρό τυρί, πλήρες γάλα,
• σπανάκι και φύλλα σέλινου.
• όλα τα πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα?
• ημικατεργασμένα προϊόντα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.

Για να διαλυθεί το αίμα στο μενού θα πρέπει να υπάρχει:

• χυμό βακκίνιου, βακκίνιου ή ζιζανιοκτόνου.
• συμπιέζεται με αρωνία, δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα.
• θάμνος θάλασσας, μύδια, γαρίδες ·
• τζίντζερ;
• χυμό ροδιού?
• φλούδες από φαγόπυρο, κριθάρι και πλιγούρι βρώμης ·
• ημερομηνίες

Διαλυτικά αίματος

Η κληρονομική θρομβοφιλία εκδηλώνεται σε περιπτώσεις όπου το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή σε ουσίες με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενες παρεμπόδισεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις έγκυες γυναίκες λόγω της αυξημένης απειλής πρόωρης γέννησης και μειωμένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Και εδώ περισσότερο για την πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αγγείων των κάτω άκρων.

Τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες κινδύνου συνιστώνται να υποβληθούν σε εξέταση, περιλαμβανομένου του λιπιδιογράμματος και του κογαλογραφώματος, καθώς και δοκιμασίες για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Για τη θεραπεία και την πρόληψη των επιπλοκών, συνιστώνται η δοσολογική φυσική δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και η αντιθρομβωτική διατροφή.

Χρήσιμο βίντεο

Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:

Ένας αποσπασμένος θρόμβος φέρνει μια θανατηφόρα απειλή για ένα άτομο. Η πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μοιραίας απειλής. Πώς να αποφύγετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι αποτελεσματικότερες λύσεις κατά της;

Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες. Πώς να κάνετε την ανάλυση; Τι πρέπει να ξέρετε;

Πόσιμο τριαντάφυλλο για τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιακή ενίσχυση είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα εγκεφαλικά αγγεία, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών.

Ο κάθε γιατρός δεν θα απαντήσει με ευκολία πώς να διακρίνει μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει;

Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, με θρομβοφιλία, η οξυγονοθεραπεία είναι απαραίτητη στο σπίτι. Στο σπίτι μπορείτε να περάσετε μακροχρόνια θεραπεία με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Ωστόσο, πριν αξίζει να γνωρίζετε τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από αυτές τις θεραπείες.

Ανάθεση για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος φάρμακο Sincumar, η εφαρμογή θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Warfarin ή Sincumar, το πλεονέκτημα δίνεται στον πρώτο.

Ο εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει επειδή δεν παρακάνω στον τοίχο, αλλά επιπλέει ελεύθερα μέσα από τις φλέβες της κατώτερης κοίλης φλέβας, στην καρδιά. Η αναγέννηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.

Η πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αίμα σε περίπτωση υποψίας πολλών παθολογιών, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του προτύπου, των αυξημένων ποσοστών των αντιδραστικών και των πρωτεϊνών s. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις τιμές: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, σύνολο. Είναι το πάχος του αίματος ή όχι;

Ο χρόνος προθρομβίνης προσδιορίζεται για ανάλυση του συστήματος πήξης πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, η ανάλυση Kvik λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιος είναι ο δείκτης τιμών; Τι, εάν ανυψωθεί, χαμηλώσει;

http://cardiobook.ru/nasledstvennaya-trombofiliya/

Γενετική θρομβοφιλία: διάγνωση, θεραπεία και κίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια πάθηση του σώματος, στην οποία για μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνας, έτος ή καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής) υπάρχει τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος (θρόμβων αίματος) ή διάδοσης του θρόμβου αίματος πολύ πέρα ​​από τα όρια βλάβης.

Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.

Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.

Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ των παραγόντων πήξης και αντιπηκτικότητας του κυκλοφορικού συστήματος.

Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.

Υπάρχουν αντιπηκτικοί παράγοντες για την πρόληψη της υπερβολικής πήξης του αίματος.

Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.

Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.

Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:

• σε αρσενικά.
• σε άτομα άνω των 60 ετών.
• άτομα των οποίων οι συγγενείς υπέφεραν από θρομβοφιλία.
• σε έγκυες γυναίκες, σε γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.
• σε άτομα με καρκίνο, με αυτοάνοσες και μεταβολικές ασθένειες.
• σε άτομα που πρόσφατα είχαν σοβαρές λοιμώξεις, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:

1. Συγγενής (κληρονομική, πρωτογενής) θρομβοφιλία.
2. Αποκτημένη θρομβοφιλία.

Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας οφείλεται σε ανωμαλίες στα γονίδια που περιέχουν πληροφορίες για τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.

Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:

• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
• Ανωμαλία V παράγοντα πήξης (μετάλλαξη Leiden);
• ανωμαλία της προθρομβίνης G 202110Α.

Όλες αυτές οι συγγενείς ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα μια διαταραχή πήξης.

Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.

Μπορείτε να μάθετε ποια είναι η ιατρική δικαιολογία για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων μελετώντας την έρευνά μας σε αυτό το θέμα.

Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περίσσειας αντισωμάτων που καταστρέφουν φωσφολιπίδια. Τα φωσφολιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των μεμβρανών των νευρικών κυττάρων, των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και των αιμοπεταλίων. Η καταστροφή αυτών των κυττάρων έχει ως αποτέλεσμα την απελευθέρωση δραστικών ουσιών που διαταράσσουν την κανονική αλληλεπίδραση μεταξύ των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικότητας του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η πήξη αυξάνεται και η τάση για θρόμβωση αυξάνεται.
2. Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή πλεοναζόντων κυττάρων αίματος στο μυελό των οστών. Σε σχέση με αυτό, το ιξώδες του αίματος αυξάνει και η ροή αίματος στα αγγεία διαταράσσεται. Συμβάλλει επίσης στην αύξηση της θρόμβωσης.
3. Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αυτού του παράγοντα ή της υπερβολικής καταστροφής του.
4. Ασθένειες που συνοδεύονται από αγγειακή βλάβη. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι στον σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο της ορμόνης ινσουλίνης, το οποίο χρησιμοποιεί γλυκόζη, μειώνεται, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αύξησης του επιπέδου της γλυκόζης στο αίμα. Και η γλυκόζη έχει τοξική επίδραση στα κύτταρα των αγγειακών τοιχωμάτων. Η βλάβη στα κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος με τη σειρά του προκαλεί την απελευθέρωση των παραγόντων πήξης, την εξασθένιση της ροής του αίματος και τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Κλινικές εκδηλώσεις

Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων.

Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.

Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς με κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:

1. Όταν εμφανίζονται θρόμβοι αίματος στα αγγεία της αρτηριακής κλίνης, μπορεί να εμφανιστεί αρτηριακή θρόμβωση. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και προσβολών οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους. Στην περίπτωση του σχηματισμού θρόμβου αίματος στα αγγεία του πλακούντα, είναι πιθανές οι αποβολές και ο εμβρυϊκός θάνατος στη μήτρα.
2. Όταν φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχει ένα αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, πυκνωτικός πόνος στο κάτω μέρος του ποδιού, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα.
3. Με τον εντοπισμό του θρόμβου στα μεσεντερικά αγγεία, εμφανίζονται οξεία πόνους στο μαχαίρι, ναυτία, εμετός και εξασθένηση των κοπράνων.
4. Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και αύξηση της κοιλίας.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:

• στο πρώτο στάδιο, η παθολογία ανιχνεύεται σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο στο σύστημα πήξης του αίματος χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος.
• στο δεύτερο στάδιο, η παθολογία διαφοροποιείται και προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ειδικές αναλύσεις.

Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.

Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.

Η ανάλυση που καθορίζει τον ενεργοποιημένο χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τον βαθμό δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.

Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδο του θα αυξηθεί.

Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Προσδιορισμός του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που καταστρέφει τα στοιχεία των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί σε αυτοάνοσες ασθένειες.
2. Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων που καταστρέφουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Μία αύξηση στο επίπεδο τους μπορεί να είναι ένας δείκτης του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
3. Προσδιορισμός των επιπέδων ομοκυστεΐνης. Η αύξηση του επιπέδου μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια στις βιταμίνες Β, το κάπνισμα και τον καθιστό τρόπο ζωής.
4. Γενετικές μελέτες. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ανωμαλίες στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και της προθρομβίνης.

Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Γενετική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, που βοηθά στη μείωση της απώλειας αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Διαδικασίες θεραπείας

Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.

Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος εκτελεί θεραπεία φλεβοθρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.

Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.

Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.

Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.

http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html

Ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας: πόσο σημαντικά είναι τα γεγονότα σχετικά με την ασθένεια

Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί πολύ συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για τη γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας είναι δαπανηρό και δεν μπορεί να αντέξει ο καθένας. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να αντισταθεί η πειθώ του γιατρού και να δοκιμαστεί για γενετικές ασθένειες.

Γενικές διατάξεις

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό του αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.

Λόγω της φύσης τους, οι διαταραχές στο σύστημα ροής αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση του ινώδους, μειωμένη αντιπηκτική λειτουργία ή διαταραχές των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντίστροφα.

Δεν υπάρχουν συνήθεις οδηγίες για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση θρόμβωσης βαθιών αγγείων, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και λεπτομερή διάγνωση ασθενειών.

Ποιος πρέπει να ζητήσει βοήθεια

Τα πιο συνηθισμένα τεστ για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φυλλολόγο ή έναν αιματολόγο, όταν η υποψία για γενετικές ασθένειες μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.

Όταν είναι πιο πιθανό:

1. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία συνοδεύεται από φλεβική θρόμβωση στη μητέρα. Ένα τέτοιο μέτρο είναι συχνά υποχρεωτικό επειδή η νόσος κληρονομείται. Έχοντας ένα παιδί με θρομβοφιλία συχνά απαιτεί επείγουσα ιατρική περίθαλψη.
2. Οι νέοι με θρόμβωση βαθιάς φλέβας, καθώς και μια ανώμαλη θέση θρόμβων αίματος. Είναι γνωστό ότι τα πρώτα κρούσματα θρόμβωσης συμβαίνουν συχνά κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Κανονικά, σημάδια "παχύ αίμα" βρίσκονται σε άτομα ηλικίας άνω των 40-50 ετών.
3. Παιδιά ασθενών με διαγνωσμένη θρομβοφιλία. Η ασθένεια έχει κληρονομηθεί από γενιά σε γενιά κατά τη διάρκεια των ετών, οπότε η ταυτοποίηση των γονιδιακών μεταλλάξεων στην επόμενη γενιά αποτελεί σημαντική πτυχή της ζωής. Οι ασθενείς με κληρονομική παθολογία πρέπει να συμμορφώνονται με προληπτικά μέτρα ώστε να μην προκαλούν την εμφάνιση θρόμβων αίματος.
4. Ασθενείς στους οποίους άρχισε να εμφανίζεται θρόμβωση ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή μετά από εκτεταμένες χειρουργικές παρεμβάσεις. Η απόφαση σχετικά με την ανάγκη να γίνει μια ανάλυση της συγγενούς θρομβοφιλίας γίνεται από τον χειρουργό, αλλά είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα του coagulogram, αν δεν προκαλεί ανησυχίες στον γιατρό, τότε δεν υπάρχει ανάγκη για εξέταση.
5. Ασθενείς με συχνή υποτροπιάζουσα θρόμβωση και τα παιδιά τους. Ίσως η αιτία της υποτροπιάζουσας θρόμβωσης να γίνει θρομβοφιλία, οπότε η πρόληψή τους γίνεται ένας σημαντικός κρίκος στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
6. Ασθενείς με αντιπηκτική ανοσία. Η μειωμένη αντίδραση στα φάρμακα πολλών αντιπηκτικών είναι μια άμεση ένδειξη για τη διάγνωση του ασθενούς, διαφορετικά η θεραπεία της θρόμβωσης λόγω κληρονομικότητας μπορεί να διαρκέσει πολύ.

Πώς πηγαίνει

Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι μάλλον πέρασαν το πρότυπο σύνολο δοκιμών για την εύρεση εργασίας, ενός σχολείου, ενός νηπιαγωγείου. Γενικά, οι εργαστηριακές εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο στο εργαστήριο και για τους συνηθισμένους ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.

Φλεβικό αίμα

Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία δεικτών νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός δεν προδιαγράφει μόνο την ανάλυση των μεταλλάξεων στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν να διορθωθεί περαιτέρω η θεραπεία του ασθενούς.

Έτσι, τι πρέπει να γίνει:

1. Επιλέξτε μια κλινική ή ένα εργαστήριο. Αν εμπιστεύεστε μια κλινική, επειδή έχετε χρησιμοποιήσει πολλές φορές τις υπηρεσίες και γνωρίζετε ότι παρέχουν αξιόπιστες πληροφορίες, τότε είναι προτιμότερο να απευθυνθείτε σε αυτές. Εάν δεν υπάρχει τέτοια κλινική, τότε ζητήστε από το γιατρό να συστήσει ένα τέτοιο εργαστήριο.
2. Πηγαίνετε στη σωστή διατροφή. Το λιπαρό τρόφιμο επηρεάζει σημαντικά διάφορους δείκτες, η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν απαιτεί ειδικούς περιορισμούς, αλλά τουλάχιστον 24 ώρες πριν από τη διαδικασία, είναι καλύτερο να αποφεύγεται η κατανάλωση λιπαρών τροφών.
3. Αφήστε τις κακές συνήθειες. Το αλκοόλ και τα τσιγάρα θα πρέπει να εξαλειφθούν μία εβδομάδα πριν από τις δοκιμές, αλλά στην περίπτωση των βαριών καπνιστών, η κατάσταση αυτή καθίσταται σχεδόν αδύνατη, οπότε η διακοπή μεταξύ αιμοδοσίας και τελευταίου θανάτου θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 2 ώρες.
4. Ελάτε πεινασμένοι. Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος πρέπει να λαμβάνονται με άδειο στομάχι. Σε γενικές γραμμές, αρκεί να πάρετε δείπνο και να πάρετε το πρωινό, αν δεν κοιμηθείτε τη νύχτα και να μάθετε τι είναι δύσκολο για "νηστεία", τότε αρνείστε το φαγητό 6-8 ώρες πριν πάτε στην κλινική.
5. Εμπιστευθείτε τη νοσοκόμα. Δεν υπάρχουν χειρισμοί που υπερβαίνουν το συνηθισμένο. Αν δώσατε ποτέ αίμα από μια φλέβα, η διαδικασία θα είναι παρόμοια. Για λόγους σαφήνειας, η διαδικασία δειγματοληψίας αίματος παρουσιάζεται στη φωτογραφία.

Μπουκαλικό επιθήλιο για διάγνωση

Μερικές φορές η έρευνα πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας.

Τι πρέπει να ξέρετε για αυτήν τη μέθοδο:

1. Όπως και στην περίπτωση του φλεβικού αίματος, είναι απαραίτητο να καθοριστεί η κλινική.
2. Βεβαιωθείτε ότι συμμορφώνεστε με την υγιεινή του στόματος.
3. Πριν αναλύσετε την κληρονομική θρομβοφιλία, ξεπλύνετε το στόμα σας με βραστό νερό.
4. Το ξύρισμα παίρνει ένα βαμβάκι, πράγμα που σημαίνει ότι δεν προκαλεί ενόχληση.

Σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε κάθε κλινική, αλλά μόνο σε περίπτωση που είναι καλύτερα να πάρετε ένα μπουκάλι βραστό νερό εκ των προτέρων.

Αξίζει να το κάνετε

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από το φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.

Φυσικά, μια περιεκτική εξέταση με τιμή περίπου 15 χιλιάδων δεν είναι για όλους, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για τη νόσο:

1. Η παρουσία της συγγενούς θρομβοφιλίας απαιτεί την προσοχή του ασθενούς στον τρόπο ζωής. Για να αποφευχθεί ο θρομβοεμβολισμός, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να πάρετε και φάρμακα.
2. Συνδυασμένη θρομβοφιλία. Η παρουσία μιας παθολογίας δεν αποκλείει την παρουσία άλλων, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από δύο γονείς με διαφορετικούς τύπους θρομβοφιλίας.
3. Η παραμονή και η αποβολή. Τα παιδιά που κληρονομούν το ίδιο γονίδιο από δύο γονείς γεννιούνται νεκρά. Έτσι, μια γενετική ανάλυση του αίματος για τη θρομβοφιλία κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης είναι πλήρως δικαιολογημένη. Είναι διαγνωστικά σημαντικό να λαμβάνετε δεδομένα σχετικά με τη μετάλλαξη δύο γονέων, όχι μόνο ενός.
4. Ήρεμος Μπορείτε να συμφωνήσετε με τη μελέτη για χάρη της ηρεμίας τους, διότι αν οι γονείς είχαν θρομβοφιλία, τότε το παιδί δεν γεννιέται απαραίτητα με μια τέτοια μετάλλαξη.

Αναμφισβήτητα, μπορείτε να διεξάγετε ξεχωριστές μελέτες σχετικά με έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με συγκεκριμένο τύπο θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθεί, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτό το είδος διαταραχής.

Επίσης, εάν λάβουμε υπόψη ότι δεν υπάρχουν τόσο πολλές κοινές θρομβοφιλίες, τότε μπορούμε να αναλύσουμε μόνο τις πιο κοινές παθολογίες.

• Παράγοντας νόσου V-Leiden.
• Μεταλλαξιλία προθρομβίνης.
• Μετάλλαξη στα γονίδια της αντιθρομβίνης 3.
• Βλάβη των πρωτεϊνών C ή S;
• Υπερχομοκυστεϊναιμία.

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτούς τους τύπους θρομβοφιλιών, τότε μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται ή αντίστροφα να έχουν εμφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για τη συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μετάλλαξης.

Η περιεκτική εξέταση, δυστυχώς, περιλαμβάνει όχι όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τις πιο συνήθεις και κλινικά σημαντικές. Στοιχεία σχετικά με μια ολοκληρωμένη έρευνα παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178